遺伝性の疾患であり、若くして冠動脈疾患を発症するリスクが高い疾患です。

①未治療でLDL-C 180mg/dl異常

②手背・肘・膝の黄色腫、アキレス腱肥厚、皮膚黄色腫がある。

③２親等以内の血族に家族性高コレステロール血症あるいは早発冠動脈疾患の家族歴がある。

このうち2項目以上当てはまる場合は疑いが強まります。冠動脈疾患の予防のためには十分な薬物療法が必要となります。